《‘당신은 D4형입니다. 오래 사시겠네요.’ ‘D5형이라 당뇨병을 조심하셔야 합니다.’ 최근 일본에서
는 미토콘드리아 유전자(DNA)의 유형을 검사해 주는 서비스가 등장했다. 세포에는 수십∼수천 개의 미토
콘드리아가 들어 있다. 에너지가 필요한 간이나 근육 세포에는 특히 많다. 미토콘드리아는 생명 유지에
필요한 에너지를 만드는 인체의 발전소. 세포에서 핵을 제외하고 독자적인 DNA를 갖고 있는 유일한 기관
이다. 바로 이 DNA가 당신의 운명을 결정한다.》


DNA 유형 따라 당뇨-비만 가능성 달라… 유전계보 분석에도 활용


○ N9a형 DNA 소유자, 당뇨위험 절반


사람의 DNA 중 약 99%는 세포의 핵 속에 들어 있다. 나머지 1%가 바로 미토콘드리아 DNA다.


미토콘드리아 DNA는 핵 DNA에 비해 작은 돌연변이가 자주 일어난다. 사람마다 미토콘드리아 DNA가 조금
씩 다른 이유다. 과학자들은 미토콘드리아 DNA 유형을 150여 가지로 나눴다. 이 유형별로 병에 걸릴 가
능성이 다르다는 주장이 최근 설득력을 얻고 있다.


서울대 의대 내과 이홍규, 박경수, 조영민 교수팀과 일본 도쿄도노인총합연구소 마사시 다나카 박사팀
은 한국 당뇨병 환자 732명, 일본 당뇨병 환자 1289명의 혈액에서 미토콘드리아 DNA를 추출했다. 이를
한국 정상인 633명, 일본 정상인 1617명과 비교했다.


그 결과 당뇨병 환자 2021명 중 60명(3%)이 N9a형 DNA를 갖고 있었다. 정상인 2250명 중 N9a형을 가진
사람은 119명(5.3%)이었다. N9a형 DNA를 가진 사람이 없는 사람보다 당뇨병에 걸릴 위험이 거의 절반에
불과한 것이다. 이런 경향은 한국인과 일본인을 각각 분석했을 때도 그대로 나타났다.


핵 DNA는 정자와 난자에서 온 DNA가 절반씩 섞여 만들어진다. 그러나 미토콘드리아 DNA는 특이하게도 난
자에 있는 것만 그대로 자손에게 전달된다. 정자의 미토콘드리아는 모두 꼬리에 있는데, 수정되면서 꼬
리가 떨어져나가기 때문이다. 어머니에게서만 물려받는 미토콘드리아 DNA는 혈통 연구에 유용하게 쓰인
다.


○ 어머니에게만 물려받아 혈통연구에 단서


연구팀은 동아시아에서 N9a형을 가진 사람들의 계보를 분석해 봤다. 그 결과 약 6000년 전 시베리아에
서 중국 북부로 이주해 한반도를 거쳐 약 2900년 전 일본으로 건너간 것으로 추정됐다. N9a형이 일본 원
주민인 아이누나 류큐에서 발견되지 않는다는 사실도 이 유전형이 한반도를 거쳐 일본으로 유입됐다는
사실을 뒷받침한다.


이홍규 교수는 “일본 혼슈에는 N9a형이, 오키나와에는 N9b형이 흔한 것으로 보아 N9a형은 북방계, N9b
형은 남방계로 추정된다”며, “N9a형은 추운 지방에 더 잘 적응했을 것”이라고 말했다. 이번 연구 결
과는 ‘미국인간유전학회지’ 3월호에 실릴 예정이다.


○ 에너지 생산 활발할수록 비만 가능성 낮아


N9a형 DNA가 있는 미토콘드리아에서는 에너지 생산이 더 활발하다. 불필요한 영양분도 미토콘드리아가
바로 태워 버린다. 이런 이유로 N9a형 미토콘드리아 DNA를 가진 사람이 추위에 잘 견디고 비만이 될 가
능성도 낮다는 게 이 교수팀의 분석이다. 결국 비만으로 인한 당뇨병에 걸릴 위험도 줄어든다는 것.


이 교수팀은 혈액에서 혈소판을 뽑아 미토콘드리아를 제거한 세포에 융합해 새로운 세포인 ‘사이브리드
(cybrid)’를 만들었다. 혈소판에는 사람마다 고유한 미토콘드리아가 들어 있기 때문에 사이브리드를 조
사하면 개인별 미토콘드리아 기능을 알아낼 수 있다. 연구 결과 사이브리드의 에너지 소모 능력은 체질
량지수(BMI)와 반비례하는 것으로 나타났다.


이 교수는 “미토콘드리아 기능이 줄어들면 비만의 원인이 될 수 있다는 얘기”라며 “환경호르몬이 미
토콘드리아의 기능을 떨어뜨린다는 주장도 제기되고 있다”고 말했다. 연구팀은 미토콘드리아의 기능으
로 체중 변화를 예측하는 모델을 개발할 계획이다.