고셔병은 태어날 때부터 글루코세레브로사이드란 지방을 분해하는 효소가 부족해 관절통·빈혈 등에 시달리다, 심해지면 뇌신경장애로 생명까지 잃게 된다. 우리 나라에 있는 환자를 모두 통털어도 24명밖에 안 되는 희귀질환이다. 문제는 유일한 치료제인 세레자임의 1년 약값만 2억5천만원에 달한다는 것이다. 극소수의 환자만을 대상으로 소량 생산하는 데다 전량 수입에 의존하기 때문이다. 현재 약값의 80%를 의료보험에서 부담한다. 나머지 20%가 환자의 몫이지만 결코 만만치 않은 액수다. 그러나 이젠 이마저 여의치 않게 되었다. 앞으로 시행될 기초생활보장법에서 희귀질환자들이 소외될 가능성이 높기 때문이다. 현행 기초생활보장법 대상자 선정기준은 15평 이하의 주거환경 등 경제적 조건만 고려대상이며, 약값으로 가산탕진이 확실한 희귀질환자들도 대상에 포함시켜 줄 것을 주장했다. 현재 한시적 의료보호환자로 80%의 혜택을 받고 있지만 기초생활보장법의 수혜대상에서 제외된다면 길거리에 나앉을 수밖에 없다는 것이다. 또 의약분업에서도 희귀질환자들의 권익은 철저히 외면됐다. 의약분업의 예외조항에서 에이즈나 나병은 포함된 반면 희귀질환은 빠져 있으며, 희귀질환자도 병원 외래에서 바로 약을 조제 받을 수 있도록 해달라고 요청하고 있다. 현행 의약분업안대로라면 병원 진료 후 약을 받기 위해 희귀질환 치료제를 갖춘 약국을 찾아 헤매야한다. 동네의원 등 1차 치료기관을 먼저 거쳐, 진료의뢰서을 발급받은 다음 종합병원을 찾아야하는 번거로움도 문제점으로 지적됐다. 희귀질환의 특성상 전문적인 치료는 일부 대형종합병원에 한정돼 있으므로 희귀질환자는 진료의뢰서가 없어도 바로 종합병원을 찾을 수 있도록 현행 의료법을 고쳐야 한다는 것이다. 우리나라의 경우 환자수가 2만명 미만의 질환을 희귀질환으로 정의하며, 이들 희귀질환을 모두 합치면 전체 질환의 10%나 된다며 사회적 관심을 촉구했다. 희귀질환자 역시 비슷한 처지의 환자끼리 모여 동병상련의 기회를 갖고, 나아가 권익증진을 위한 압력단체를 속속 결성하고 있다. 현재 한국고셔모임회 등 20여개 단체가 활동중이다. 보건복지부 역시 희귀의약품 공급을 위해 희귀의약품센터를 설립해 운영중이다. 하지만 희귀의약품 지정에 5개월 가량 시간이 걸리고, 10만달러 이하의 수입실적 품목이 전체 79개 중 65개에 달하는 영세성을 면치 못하고 있는 실정이다. 44개 질환을 희귀질환으로 선정해 국가에 중점관리하고 있는 일본에 비해 우리는 아직 환자숫자가 얼마나 되는지 실태조사도 제대로 되어있지 않은 상태이다. 문제는 경제논리, 단지 숫자가 적다는 이유만으로 희귀질환자들에게 예외적으로 의료보험혜택을 무한정 늘릴 수는 없다는 것이 당국의 입장이다. 다른 질환을 앓고 있는 사람과 비교해 형평성을 잃은 처사라는 것이다. 그러나 희귀질환은 경제논리보다 사회복지와 인권차원에서 다뤄져야한다는 것이 희귀질환자들의 절규에 가까운 호소이다. ◇ 희귀질환 환자 모임 희귀질환 단체 전화번호 한국고셔모임회 0594-883-3915 근육병환우보호자회 02-909-4229 대한신경근연구회 02-709-9301 대한파킨슨병협회 02-542-6500 루푸스를 이기는 사람들이 모임 02-517-4546 뮤코폴리사카라이드병 모임 0351-843-7862 백색증 02-2121-1434 베체트환우회 0371-764-4409